Риск рецидива. Неизвестен. Данных о рецидивах не имеется. Опубликовано сообщение об одном случае конкордантного развития синдрома у монозиготных близнецов.
Этиология. Неизвестна. Иногда может сочетаться с хромосомными аномалиями.
Распространенность. Встречается очень редко. В литературе имеются сообщения приблизительно о 90 клинических наблюдениях и еще меньшем их числе с полным подтверждением имевшегося синдрома.
Синонимы. Торако-абдоминальная эктопия сердца, эктопия сердца, синдром Кантрелла-Хеллера-Равича (Cantrell-Heller-Ravich); синдром пентады и перитонеоперикардиальная диафрагмальная грыжа.
Данное врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле, но может встречаться и гастрошизис) в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур: дистального отдела грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального отдела перикарда. Имеются сообщения о вариантах классической формы, которые характеризуются неполным проявлением данного синдрома.
Пентада Кантрелла
Акушерская тактика. Стандартная акушерская тактика ведения беременности изменяется только при возникновении показаний со стороны матери.
Прогноз. Синдром Пена-Шокейра (Pena-Shokeir) является летальным заболеванием. Значительное число пораженных плодов рождается преждевременно. В 30% срочных родов наблюдается мертворождение. Среди выживших большинство детей погибает в течение первых недель жизни. Основной причиной смертности является легочная недостаточность.
Дифференциальный диагноз. Трисомия 18 может сопровождаться наличием признаков аналогичных тем, которые обнаруживаются при синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir), особенно в отношении черепно-лицевых и внутригрудных аномалий, а также патологии конечностей. Установить диагноз позволяет проведение кариотипирования. Похожее сочетание признаков, за исключением гипоплазии легких, также наблюдается при нелетальных формах артрогрипоза.
Диагностика. Выявление сочетания патологического положения конечностей, ограниченности движений плода со сниженной или отсутствующей реакцией на акустическую стимуляцию, задержки внутриутробного развития, многоводия и гипоплазии легких позволяет установить диагноз. Также могут выявляться низкое расположение и аномалии ушных раковин, гипертелоризм, короткая шея, расщелина неба, отек мягких тканей головы, деформации грудной клетки, камподактилия и микрогнати. Реже описываемые аномалии при синдроме ПенаШокейра (Pena-Shokeir) включают диафрагмальную грыжу, гастрошизис и микроцефалию.
Патофизиология. Активное шевеление плода начинается с середины первого триместра беременности и имеет основное значение для нормального развития суставов и прилегающих тканей. Отсутствие или уменьшение внутриутробной двигательной активности приводит к тугоподвижности суставов, формированию птеригумов и нарушениям нейромышечных функций со снижением глотательных движений у плода, что вызывает гипоплазию легких и многоводие.
Риск рецидива. Прогноз риска рецидива бывает неопределен в связи с мультифакториальностью этиологии. В большинстве случаев он находится в пределах от 0 до 25%. Распространенность. Неизвестна.
Этиология. Аутосомно-рецессивная форма наследования заболевания является наиболее распространенной. Имеется несколько описаний необычных проявлений, которые указывают на возможность гетерогенной этиологии.
Синонимы. Секвенция акинезии/гипокинезии плода и секвенция фетальных акинетических деформаций.
Синдром Пена-Шокейра (Реnа-Shokeir) является наследственным заболеванием, которое впервые было описано S.D.J. Реnа и М.Н.К. Shokeir в 1974 году. Этот синдром характеризуется артрогрипозом и дисморфическими признаками, возникающими вследствие акинезии плода.
Синдром Пена-Шокейра. Пентада Кантрелла
Добро пожаловать в раздел "Акушерство. Беременность. Роды."
Остальные разделы:
MedUniver Акушерство
Синдром Пена-Шокейра. Пентада Кантрелла
Комментариев нет:
Отправить комментарий